Faktor V Leiden und sein Zusammenhang mit Abtreibung

Thrombophilien stellen eine Gruppe von Blutgerinnungsstörungen dar, die durch eine erhöhte Gerinnungsfähigkeit des Blutes und eine Neigung zur Bildung von Thromben oder Gerinnseln gekennzeichnet sind. Diese Erkrankungen sind multifaktoriell bedingt und werden sowohl durch Umweltfaktoren wie Alter, Rauchen und Übergewicht als auch durch eine genetische Veranlagung beeinflusst.

Thrombophilie und Fruchtbarkeitsprobleme

Es gibt Hinweise auf einen Zusammenhang zwischen bestimmten Arten von Thrombophilie und spezifischen Problemen bei unfruchtbaren Paaren. Diese Gerinnungsstörungen können die Einnistung des Embryos behindern, die normale Entwicklung des Fötus beeinträchtigen und zu Fehlgeburten führen. Eine angeborene (z. B. Faktor-V-Leiden-Mutation) oder erworbene (Antiphospholipid-Antikörper) Thromboseneigung kann durch Labortests festgestellt werden, was bei Fruchtbarkeitsstörungen und Risikoschwangerschaften gezielte Maßnahmen ermöglicht.

Zur Diagnose werden in der Regel verschiedene Gen- und Gerinnungstests durchgeführt. Diese Tests werden insbesondere für schwangere Frauen oder Frauen, die schwanger werden möchten, empfohlen, die bereits eine Thrombose hatten oder bei denen eine Thrombose in der Familie vorkommt.

Faktor-V-Leiden-Mutation: Die häufigste erbliche Thrombophilie

Das Vorhandensein der Faktor-V-Leiden-Mutation ist die häufigste der bekannten Erbkrankheiten, die sich auf die Blutgerinnung auswirken. Sie wird bei etwa einem Viertel aller Patienten mit Thrombose festgestellt. Es handelt sich um eine Punktmutation im Gerinnungsfaktor-V-Gen (eine G>A-Veränderung an Position 1691), die die Aminosäure 506 von Arginin in Glutamin umwandelt. Diese Veränderung in der Struktur des Proteins verhindert seine Inaktivierung durch aktiviertes Protein C und führt zur Bildung von venösen Thromben.

In der europäischen Allgemeinbevölkerung sind 0,5 % bis 5 % heterozygote Träger und 0,05 % bis 0,5 % homozygote Träger. Die Heterozygotie für Faktor V Leiden ist mit einem 5- bis 10-fach erhöhten Risiko für Venenthrombosen verbunden.

Weitere genetische Faktoren bei Thrombophilie

Der zweithäufigste Gendefekt im Gerinnungssystem ist die Mutation des Prothrombin-Gens (Faktor II), die bei 6-7 % der Thrombosepatienten auftritt. Eine Punktmutation in der nichtkodierenden 3′-Region des Prothrombin-Gens (G>A-Änderung an Position 20210) ist mit erhöhten Prothrombinwerten im Plasma und Thrombophilie verbunden.

Das Gen Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR) spielt ebenfalls eine wesentliche Rolle im arteriellen und venösen Gefäßsystem. Die Varianten rs1801133 und rs1801131 wurden mit verminderter Enzymaktivität und erhöhten Plasmahomocysteinwerten in Verbindung gebracht.

• Die Variante rs1801133 führt zu einer C>T-Veränderung an Position 677, die eine Umwandlung der Aminosäure 429 von Glutamin in Alanin bewirkt. Personen mit der homozygoten 677TT-Variante haben nicht mehr als 30 % der normalen Enzymaktivität, und Heterozygote mit dem CT-Genotyp haben 65 % der normalen Enzymaktivität und eine erhöhte Thermolabilität.
• Die Variante rs1801131 führt zu einer A>C-Veränderung an Position 1298, die die Aminosäure 429 von Glutamin in Alanin umwandelt. Heterozygote (AC) und homozygote (CC) Träger haben eine Verringerung der Enzymaktivität von 15 % bzw.

Eine weitere relevante genetische Veränderung ist die Mutation des Gerinnungsfaktor XIII (FXIII). Diese Variante beinhaltet eine G>T-Änderung an Position 103, wodurch die Aminosäure 34 von Valin in Leucin umgewandelt wird.

Indikationen für Thrombophilie-Tests

Thrombophilien sind nicht Teil der grundlegenden Untersuchung auf Unfruchtbarkeit. Die Tests werden spezifisch angefordert, wenn der Verdacht besteht, dass sie die Fortpflanzungsgeschichte einer Frau oder eines Paares beeinflussen könnten.

Die wichtigsten Fälle, in denen das Vorliegen einer Thrombophilie ausgeschlossen oder bestätigt werden muss, sind:

• Zwei oder mehr Fehlgeburten vor der zehnten Schwangerschaftswoche.
• Eine oder mehrere Fehlgeburten nach der zehnten Schwangerschaftswoche.
• Frühgeburt vor der 34. Schwangerschaftswoche.
• Persönliche Vorgeschichte von Thromboembolien.
• Wiederholtes Implantationsversagen nach Fruchtbarkeitsbehandlungen.

Die Entdeckung eines Gendefekts, der mit Thrombophilie assoziiert ist, kann die Ursache für Fruchtbarkeitsprobleme bei Frauen sein.

Arten von Thrombophilien

Thrombophilien werden in zwei Hauptgruppen eingeteilt:

• Erworbene Thrombophilien: Diese treten aufgrund von Krankheiten oder äußeren Einflüssen auf. Dazu gehören Autoimmunthrombophilien oder das Antiphospholipid-Syndrom (APS).
• Genetische Thrombophilien: Diese werden durch einen Defekt in einem Gen verursacht, das mit der Blutgerinnung zusammenhängt. Bei den meisten Patienten mit einer erblichen Veranlagung tritt die Thrombose nicht spontan auf, sondern wird durch externe Risikofaktoren begünstigt.

Diagnostik von Thrombophilien

Der erste Schritt bei der Diagnose einer Thrombophilie ist in der Regel eine Blutuntersuchung, bei der die Gerinnungswerte überprüft werden. Darauf folgt in der Regel ein spezifischerer Test, der genetische und/oder Gerinnungstests für die folgenden Faktoren umfasst:

• Standard-Antikörper
• Antikörper gegen Protein Z
• Anti-Annexin V-Antikörper
• Faktor-V-Leiden
• Faktor VIII
• Faktor XIII
• ABO-Genotyp
• Homocystein
• Faktor XII C46T-Polymorphismus

Diese Untersuchungen werden in der Regel nur dann durchgeführt, wenn eine Indikation vorliegt, wie z. B. wiederholte Fehlgeburten oder ein unerfüllter Kinderwunsch.

Behandlung von Thrombophilie während der Schwangerschaft

Wenn eine Thrombophilie bei einer Frau festgestellt wird, die schwanger werden möchte oder bereits schwanger ist, sind spezifische Behandlungsstrategien erforderlich, um das Risiko von Komplikationen zu minimieren.

Die Behandlung kann Folgendes umfassen:

• Antikoagulanzien: Niedermolekulares Heparin wird häufig eingesetzt, um die Plazentazirkulation zu verbessern und das Risiko von Blutgerinnseln zu verringern.
• Acetylsalicylsäure (Aspirin): Niedrig dosiertes Aspirin kann ebenfalls verschrieben werden, um das Risiko von Blutgerinnseln zu reduzieren.
• Spezifische Supplementierung: Je nach Art der festgestellten Veränderung kann eine Supplementierung mit Vitaminen, wie z. B. B-Vitaminen bei Hyperhomocysteinämie, erforderlich sein.

Die strikte Einhaltung der ärztlichen Anweisungen und der verordneten Behandlung durch Gynäkologen, Geburtshelfer und Hämatologen ist entscheidend für den Erfolg einer Schwangerschaft.

Faktor-V-Leiden und Schwangerschaftsabbruch

Faktor-V-Leiden, auch APC-Resistenz genannt, ist die häufigste erbliche Blutgerinnungsstörung. Eine Mutation im Gen des Gerinnungsfaktors V beeinträchtigt die Wirkung des gerinnungshemmenden Enzyms Protein C, was zu einem erhöhten Thromboserisiko führt. Dies kann insbesondere während der Schwangerschaft und bei Einnahme der Anti-Baby-Pille zu vermehrten Thrombosen führen.

Bei Frauen mit Faktor-V-Leiden-Mutation ist das Risiko für Fehlgeburten erhöht. Studien deuten darauf hin, dass eine Thrombophylaxe mit Heparin und Aspirin das Schwangerschaftsergebnis verbessern kann. Dies gilt sowohl für Frauen mit wiederholten Fehlgeburten als auch für Frauen mit unerfülltem Kinderwunsch.

Es ist wichtig zu betonen, dass Schwangerschaften bei Frauen mit Faktor-V-Leiden nicht grundsätzlich ausgeschlossen sind. Eine sorgfältige medizinische Betreuung und gegebenenfalls eine prophylaktische Behandlung können das Risiko erheblich reduzieren.

Medikamentöser Schwangerschaftsabbruch (Abtreibungspille)

Die Abtreibungspille, die den Wirkstoff Mifepriston enthält, ermöglicht einen medikamentösen Schwangerschaftsabbruch in frühen Schwangerschaftsstadien (bis zum 63. Tag nach Beginn der letzten Regelblutung, d. h. bis zur 9. Schwangerschaftswoche).

Wichtige Unterscheidung: Die Abtreibungspille ist nicht mit der "Pille danach" zu verwechseln. Die "Pille danach" verhindert eine Schwangerschaft, indem sie den Eisprung hemmt oder verzögert, während die Abtreibungspille eine bereits bestehende Schwangerschaft beendet.

Wirkungsweise der Abtreibungspille

Mifepriston blockiert die Wirkung von Progesteron, einem Hormon, das für die Aufrechterhaltung der Schwangerschaft unerlässlich ist. Dies führt zur Öffnung des Muttermundes, zur Ablösung der Gebärmutterschleimhaut und des Embryos, die dann abgestoßen werden. Oft wird zusätzlich ein Prostaglandin-Präparat verabreicht, um die Gebärmutterkontraktionen anzuregen.

Ablauf und Voraussetzungen

Ein medikamentöser Schwangerschaftsabbruch erfordert:

• Eine gesetzlich vorgeschriebene Beratung bei einer anerkannten Stelle (z. B. Pro Familia) mindestens drei Tage vor dem Eingriff.
• Eine Voruntersuchung durch einen Arzt, der Schwangerschaftsabbrüche durchführen darf, um den Schwangerschaftsfortschritt zu bestimmen und medizinische Kontraindikationen auszuschließen.
• Die Einnahme der Abtreibungspille unter ärztlicher Aufsicht.
• Die Verabreichung von Prostaglandin, meist 36 bis 48 Stunden nach der Einnahme der Abtreibungspille.
• Eine Nachuntersuchung etwa 14 bis 21 Tage nach dem Abbruch, um sicherzustellen, dass die Schwangerschaft vollständig beendet wurde.

Medizinische Gründe gegen einen medikamentösen Abbruch

Ein medikamentöser Abbruch ist nicht möglich bei:

• Verdacht auf eine Schwangerschaft außerhalb der Gebärmutter.
• Chronischem Nebennierenversagen.
• Angeborener Porphyrie.
• Schwerem, nicht behandelbarem Asthma.
• Bekannter Allergie gegen die Medikamente.

Bei Leber- oder Nierenversagen sowie Unterernährung wird von der Abtreibungspille abgeraten.

Besonderheit bei gestörter Blutgerinnung

Bei Frauen mit Blutgerinnungsstörungen, wie z. B. Faktor V Leiden, oder bei Einnahme von blutverdünnenden Medikamenten, kann ein medikamentöser Schwangerschaftsabbruch zu gefährlich starken Blutungen führen. In solchen Fällen muss der Arzt im Einzelfall entscheiden, ob ein operativer Eingriff (Absaugung) nicht die sicherere Methode zur Beendigung der Schwangerschaft ist.

Vorteile und Risiken des medikamentösen Abbruchs

Der medikamentöse Abbruch ist in etwa 95-98 % der Fälle erfolgreich. Er erfordert in der Regel keine Narkose und keinen operativen Eingriff, was das Risiko von Gebärmutterverletzungen reduziert. Er ist zudem früh in der Schwangerschaft möglich und hat keinen Einfluss auf die zukünftige Fruchtbarkeit, sofern keine Komplikationen auftreten.

Nachteile sind, dass der Prozess sich über mehrere Tage erstrecken kann und mit einer längeren Blutungszeit verbunden ist. Zu den möglichen Nebenwirkungen zählen krampfartige Unterleibsschmerzen, Übelkeit, Erbrechen und Durchfall. Komplikationen wie anhaltende starke Blutungen oder zurückbleibendes Schwangerschaftsgewebe sind selten, erfordern aber ärztliche Behandlung.

Risikofaktoren und Symptome von Thrombophilie

Neben genetischen oder erworbenen Ursachen gibt es bestimmte Faktoren, die das Risiko für thrombophiliebedingte Komplikationen erhöhen können:

• Fettleibigkeit
• Rauchen
• Hormontherapie
• Schwangerschaft (kann das Risiko für Fehlgeburten oder Präeklampsie erhöhen)

In den meisten Fällen hat Thrombophilie keine sichtbaren Symptome und verläuft stumm, bis eine Komplikation auftritt. Deshalb ist die Untersuchung bei Frauen mit Implantationsstörungen, wiederholten Fehlgeburten oder familiärer Vorbelastung wichtig, auch wenn sie körperlich gesund erscheinen.

In einigen Fällen, insbesondere wenn bereits eine Thrombose aufgetreten ist, können jedoch folgende Anzeichen auftreten:

• Schwellungen, Spannungsgefühl oder Schweregefühl in den Beinen.
• Schmerzen in der Brust beim tiefen Einatmen.
• Veränderungen der Hautfarbe.
• Ausgeprägte oberflächliche Venen.

Wenn Sie versuchen, schwanger zu werden, und mehrere unerklärliche Fehlgeburten hatten, kann ein Thrombophilie-Test wichtig sein, um die Ursache zu verstehen.

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