Die Stärke von Familien, die mit seltenen Krankheiten konfrontiert sind, ist oft beeindruckend. Seltene genetische Erkrankungen stellen für betroffene Familien eine immense Herausforderung dar und beschweren den Alltag zusätzlich. Ein Beispiel hierfür ist die seltene Hauterkrankung, die bei Aline mit der Geburt ihrer jüngsten Tochter diagnostiziert wurde.
Epidermolysis bullosa (EB) - Die Schmetterlingskrankheit
„Epidermolysis bullosa (kurz EB) ist eine angeborene, folgenschwere und derzeit noch nicht heilbare Hauterkrankung. Bei den so genannten ‚Schmetterlingskindern‘ ist eine Genveränderung Ursache für die extrem verletzliche Haut. Schon geringste mechanische Belastungen führen zur Blasenbildung.“
Die Haut von EB-Betroffenen ist extrem empfindlich. Schon kleinste Reibungen oder Druck können schmerzhafte Blasen und Wunden verursachen. Diese Wunden treten nicht nur auf der Haut auf, sondern können auch Schleimhäute, Mund, Augen, Speiseröhre und den Magen-Darm-Trakt betreffen. EB ist eine Multisystemerkrankung, was bedeutet, dass je nach Schweregrad neben der Haut auch viele andere Organe betroffen sein können.
Leben mit EB: Herausforderungen und Anpassungen
Der Alltag von Familien mit einem EB-Kind ist geprägt von Blasen, Wunden und Schmerzen. Aline beschreibt ihren damaligen Alltag als ein „Hamsterrad aus 3x wöchentlichen Verbandswechsel in der Kinderklinik und Betreuung meiner größeren Tochter“. Der Spagat zwischen einem Baby mit vielen offenen Wunden und den normalen Bedürfnissen eines gesunden Kindes war eine enorme Belastung. Die Verbandswechsel waren oft „wie ein Blick in die Hölle“.
Trotz der Schwere der Erkrankung war die Familie entschlossen, das Leben so normal wie möglich weiterzuführen. Das erste Lebensjahr von M. wurde mit vielen Gästen, Ausflügen und sogar Urlaubsreisen gestaltet. Dennoch wurde nach einem Jahr deutlich, dass eine Anpassung des Lebensrhythmus notwendig war, da das Leben mit einem EB-Kind „einfach sehr, sehr anstrengend“ ist.
Besonders die motorische Entwicklung, wie das Krabbeln und Laufenlernen, brachte viele zusätzliche Herausforderungen mit sich. Wo andere Kinder nach einem Sturz wieder aufstehen, war bei M. die Haut oft weg. Dies führte zu langwierigen Verbandsprozessen und Heilungsphasen, oft begleitet von starkem Juckreiz.
Der Juckreiz und die Schmerzen aus den Wunden beeinträchtigten auch den Schlaf erheblich, sodass M. und ihre Mutter monatelang nicht länger als eine Stunde am Stück schlafen konnten. Dennoch ist das Ziel, beiden Kindern ein glückliches und erfülltes Leben zu ermöglichen.
Fortschritte in der Forschung und Hoffnungsschimmer
Ein positiver Aspekt ist die Erkenntnis, dass die Forschung auf diesem Gebiet enorme Fortschritte macht. Dies gibt Hoffnung auf zukünftige Behandlungsmöglichkeiten.
Bardet-Biedl-Syndrom (BBS): Eine seltene genetische Erkrankung
Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) ist eine weitere seltene genetische Erkrankung, die durch Funktionsstörungen von Zilien verursacht wird. Zilien sind feine, haarähnliche Strukturen auf der Zelloberfläche, die für Signalübertragung und Zellkommunikation wichtig sind. BBS wurde erstmals Anfang des 20. Jahrhunderts beschrieben und seitdem wurden über 200 Fälle dokumentiert. Mindestens 24 Gene sind an der Entstehung von BBS beteiligt.
Genetik und Vererbung von BBS
Das Bardet-Biedl-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass ein Kind zwei mutierte Kopien eines Gens erben muss, eine von jedem Elternteil, um die Krankheit zu entwickeln. Betroffene sind Träger des Syndroms, wenn sie nur eine mutierte Genkopie besitzen.
Die Prävalenz in Europa wird auf etwa 1:150.000 bis 1:175.000 geschätzt, wobei in einigen isolierten Populationen höhere Raten vorkommen. Menschen mit BBS, die einen Kinderwunsch haben, sollten eine genetische Beratung in Anspruch nehmen.
Symptome des Bardet-Biedl-Syndroms
BBS ist eine multisystemische Erkrankung mit einer breiten Palette von Symptomen, die von Patient zu Patient variieren können. Zu den Hauptmerkmalen gehören:
- Adipositas: Übergewicht und Fettleibigkeit, oft beginnend im Kindesalter, bedingt durch ein Ungleichgewicht zwischen Hunger und Sättigung. Dies kann zu einem erhöhten Risiko für Typ-2-Diabetes führen.
- Retinitis pigmentosa: Ein fortschreitender Sehverlust, der typischerweise mit Nachtblindheit beginnt und zu einem Tunnelblick führen kann.
- Polydaktylie: Das Vorhandensein zusätzlicher Finger oder Zehen, ein häufiges Merkmal bei etwa 70 % der BBS-Patienten.
- Hypogonadismus: Eine verminderte Funktion der Geschlechtsdrüsen, die sich bei Männern durch kleine Genitalien und bei Frauen durch Fehlbildungen des Genitaltrakts äußern kann.
- Verzögerung in der intellektuellen Entwicklung: Lernschwierigkeiten sind vorhanden, aber nicht alle Patienten sind betroffen. Die Sprachentwicklung ist oft verzögert.
- Fehlbildungen und Funktionsstörungen der Nieren: Nierenzysten und Nierenversagen sind häufige Komplikationen.
Weitere Symptome können Schielen, unwillkürliche Augenbewegungen, Linsentrübung, Hornhautverkrümmung, Angststörungen und Depressionen sein.
Ichthyose - Die Fischschuppenkrankheit
Die Ichthyose, auch bekannt als Fischschuppenkrankheit, ist eine Gruppe seltener Hauterkrankungen, die durch übermäßige Schuppenbildung und extreme Trockenheit der Haut gekennzeichnet sind. Die Erkrankung ist meist genetisch bedingt und stört die normale Hauterneuerung.
Formen der Ichthyose
Es gibt verschiedene Formen der Ichthyose, darunter:
- Ichthyosis vulgaris: Die häufigste Form, autosomal-dominant vererbt, mit feinen, grauen bis grünlichen Schuppen.
- Ichthyosis-X: Eine geschlechtsgebundene Erkrankung bei Männern, verursacht durch ein defektes Gen auf dem X-Chromosom.
- Kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie: Eine seltene Form mit stark geröteter, schuppiger Haut und Juckreiz.
- Lamelläre Ichthyose: Autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung mit dünnen, lamellenartigen Schuppen.
- Refsum-Syndrom: Eine seltene Form, die durch eine Fettstoffwechselstörung verursacht wird.
In seltenen Fällen kann Ichthyose auch erworben sein, beispielsweise im Zusammenhang mit Krebserkrankungen oder schweren Nährstoffmangelzuständen.
Symptome und Behandlung von Ichthyose
Die Symptome variieren je nach Form, aber alle Varianten weisen eine ausgeprägte Verhornungsstörung (Hyperkeratose) mit Schuppenbildung und trockener Haut auf. Ichthyose ist nicht heilbar, aber die Symptome können durch konsequente und schonende Hautpflege gelindert werden. Hautsalben spielen hierbei eine zentrale Rolle.
Filaggrin-Genmutation und atopische Dermatitis
Die Forschung hat auch Zusammenhänge zwischen Genveränderungen und der Veranlagung für allergische Erkrankungen aufgedeckt. Eine wichtige Rolle spielt das Gen für Filaggrin (FLG). Filaggrin ist ein Protein, das für eine stabile Hautbarriere unerlässlich ist.
Studien haben gezeigt, dass Kinder mit FLG-Mutationen signifikant häufiger an trockener, juckender Haut und Ekzemen leiden, was auf eine erhöhte Anfälligkeit für atopische Dermatitis (AD) hindeutet. Diese Kinder zeigten auch häufiger Atemwegssymptome wie keuchende Atemgeräusche und Rhinitis.
Der Nachweis von FLG-Mutationen im Nabelschnurblut könnte zukünftig eine frühzeitige Erkennung und Prävention von atopischen Erkrankungen ermöglichen.
Wundversorgung bei Epidermolysis bullosa
Die Wundversorgung ist ein zentraler Bestandteil des Alltags für Menschen mit EB. Die Haut ist extrem fragil und anfällig für Blasenbildung und offene Wunden, die durch Druck und Reibung entstehen.
Umgang mit Blasen und Blutungen
Blasen müssen steril geöffnet werden, und die Flüssigkeit sollte vorsichtig entfernt werden. Das Blasendach sollte nach Möglichkeit auf der Wunde verbleiben, um die darunterliegende Haut zu schützen. Bei Blutungen während des Verbandwechsels können sanft haftende Auflagen, Alginate (blutstillend) und dunkle Tücher helfen, die Situation zu beruhigen und die Angst zu reduzieren.
Das Ablösen von Verbänden kann schmerzhaft sein. Die Verwendung von silikonbeschichteten Auflagen, speziellen Wunddistanzgittern oder das Anfeuchten der Verbände kann den Prozess erleichtern. Bei erwarteten Schmerzen ist die rechtzeitige Einnahme eines Schmerzmittels ratsam.
Behandlung von verkrusteten und geruchsintensiven Wunden
Verkrustete, trockene Wunden können Juckreiz verursachen und die Wundheilung verzögern. Hier sind feuchtigkeitsspendende Wundauflagen empfehlenswert, um ein physiologisches Wundmilieu zu schaffen. Unangenehmer Wundgeruch kann durch regelmäßigen Verbandwechsel oder spezielle Aktivkohleauflagen reduziert werden.
Anzeichen einer Wundinfektion
Eine Verschlechterung des Wundzustands kann sich durch Eiterbildung, vermehrte Wundflüssigkeit, Geruchsentwicklung, Rötung, verzögerte Heilung oder zunehmende Schmerzen bemerkbar machen. In solchen Fällen ist eine ärztliche Abklärung notwendig.
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