Der Harmony-Test, auch bekannt als nicht-invasiver pränataler Test (NIPT), ist eine Methode zur frühzeitigen Erkennung von Chromosomenanomalien beim ungeborenen Kind. Er wird mittels einer Blutprobe der Schwangeren durchgeführt und bietet eine hohe Genauigkeit bei der Feststellung von Trisomien wie dem Down-Syndrom (Trisomie 21), Edwards-Syndrom (Trisomie 18) und Pätau-Syndrom (Trisomie 13). Darüber hinaus kann der Test auch auf Anomalien der Geschlechtschromosomen wie das Turner-Syndrom und das Klinefelter-Syndrom untersucht werden. Auf Wunsch der Eltern kann auch das Geschlecht des Kindes bestimmt werden, allerdings erst ab der vollendeten 12. Schwangerschaftswoche aufgrund gesetzlicher Bestimmungen.
Test-Zeitpunkt und Durchführung
Der Harmony-Test kann frühestens ab der vollendeten 10. Schwangerschaftswoche (SSW 10+0) durchgeführt werden, da zu diesem Zeitpunkt genügend kindliche DNA im mütterlichen Blut vorhanden ist. Eine obere zeitliche Grenze gibt es nicht, der Test kann theoretisch bis zur Geburt durchgeführt werden. Viele Frauenärzte empfehlen jedoch, den Test nicht zu spät anzusetzen, insbesondere wenn aufgrund eines auffälligen Ergebnisses Konsequenzen gezogen werden sollen. So kann beispielsweise ein Schwangerschaftsabbruch aufgrund genetischer Auffälligkeiten bis zur 14. Schwangerschaftswoche ohne medizinische Indikation vorgenommen werden, danach ist dies nur noch bei medizinischer Notwendigkeit möglich. Die Durchführung des Tests erfolgt durch eine einfache Blutentnahme bei der Schwangeren.
Einige Erfahrungsberichte zeigen, dass Termine für den Harmony-Test teilweise erst in der 13. oder 14. Schwangerschaftswoche angeboten werden. Dies kann auf Praxisurlaube oder die Organisation der Abläufe in Kliniken zurückzuführen sein. Es wird empfohlen, bei solchen späten Terminen gegebenenfalls einen anderen Arzt oder eine andere Klinik zu konsultieren, um den Test früher durchführen zu lassen, besonders wenn das Ergebnis frühzeitig Klarheit schaffen soll.
Kosten und Kostenübernahme
Die Kosten für den Harmony-Test variieren je nach Umfang der durchgeführten Analysen. Ein Test, der nur auf Trisomie 21 abzielt, kostet etwa 249 Euro. Eine umfassendere Analyse, die Trisomien 21, 18 und 13 sowie Störungen der Geschlechtschromosomen einschließt, kann bis zu 299 Euro kosten. Zu diesen Kosten kommen noch die ärztlichen Leistungen wie Beratung, Blutentnahme und Aufklärung hinzu.
Seit dem 1. Juli 2022 werden die Kosten für den Harmony-Test unter bestimmten Bedingungen von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen. Dies gilt insbesondere, wenn eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen eines Gendefekts besteht, ein auffälliger Ultraschallbefund abgeklärt werden soll oder der Arzt die Durchführung des Tests aufgrund der individuellen Situation der Schwangeren empfiehlt. Eine gründliche Beratung und Aufklärung der Schwangeren ist hierfür eine Grundvoraussetzung. Frauen, bei denen keiner dieser Faktoren zutrifft, können den Test weiterhin auf eigene Kosten durchführen lassen.
In einigen Fällen können Krankenkassen auch unabhängig von der GBA-Entscheidung die Kosten übernehmen, hierfür ist jedoch ein Antrag auf Kostenübernahme notwendig, der vom behandelnden Frauenarzt oder Humangenetiker ausgestellt werden muss. Es gibt auch Berichte, dass die Kosten in anderen Ländern wie Österreich deutlich höher sind und selbst getragen werden müssen.
Vorteile und Zuverlässigkeit
Der Harmony-Test bietet gegenüber älteren invasiven Methoden wie der Fruchtwasseruntersuchung oder der Chorionzottenbiopsie den Vorteil, dass er keine Gefahr für das ungeborene Kind darstellt, da nur eine mütterliche Blutprobe benötigt wird. Die Zuverlässigkeit des Tests ist sehr hoch. Die Erkennungsrate für Trisomie 21 liegt bei 99,3 %, für Trisomie 18 bei 97,4 % und für Trisomie 13 bei 93,8 %. Die Spezifität für Trisomie 21 beträgt 99,96 % und für Trisomien 18 und 13 sogar 99,98 %. Dies bedeutet, dass nur sehr wenige falsch-positive oder falsch-negative Ergebnisse auftreten.
Trotz der hohen Genauigkeit ist das Ergebnis nicht zu 100 % sicher. In seltenen Fällen kann es zu falsch-positiven Ergebnissen kommen, bei denen eine Chromosomenabweichung diagnostiziert wird, die tatsächlich nicht vorliegt. In solchen Fällen wird zur Absicherung eine invasive Pränataluntersuchung empfohlen. Ebenso können falsch-negative Ergebnisse auftreten, bei denen eine Anomalie nicht erkannt wird. Die Wahrscheinlichkeit für ein falsch-positives Ergebnis liegt bei etwa 4 von 10.000 Babys, während etwa 7 von 1.000 Trisomie-21-Fällen nicht erkannt werden.
Bedenken und Einschränkungen
Trotz der Vorteile gibt es auch Bedenken hinsichtlich des Harmony-Tests. Kritiker befürchten, dass die Verfügbarkeit solcher nicht-invasiven Bluttests die Zahl der Abtreibungen von Kindern mit Handicap erhöhen könnte. Zudem ist der Test nicht immer auswertbar. Dies kann der Fall sein, wenn die Menge an zellfreier fetaler DNA im mütterlichen Blut zu gering ist (mindestens 4 % erforderlich) oder wenn ein "Vanishing Twin" vorliegt. In solchen Fällen wird der Test meist wiederholt. Bei Zwillingsschwangerschaften kann der Test nur auf Trisomien getestet werden, nicht aber auf Abweichungen der Geschlechtschromosomen. Bei Drillingen oder mehr ist der Test nicht durchführbar.
Ein weiterer wichtiger Aspekt ist das Recht auf Nichtwissen. Schwangere haben das Recht, das Ergebnis des Tests nicht zu erfahren, was umgehend mit dem Arzt kommuniziert werden muss. Die Ergebnisse werden in der Regel innerhalb weniger Werktage mitgeteilt, wobei die Dauer je nach Hersteller und Labor variieren kann. Einige Erfahrungsberichte sprechen von Wartezeiten von bis zu 15 Tagen, während andere ihre Ergebnisse bereits nach 5 Werktagen erhielten.
Erfahrungen und Wartezeiten
Viele Schwangere teilen ihre Erfahrungen mit dem Harmony-Test in Online-Foren. Die Ungeduld während der Wartezeit auf das Ergebnis ist ein häufig genanntes Gefühl. Während einige Praxen die Ergebnisse schnell per Telefon oder Fax erhalten, berichten andere von längeren Wartezeiten, insbesondere wenn die Blutentnahme in einer Universitätsklinik erfolgt. Die genaue Dauer der Analyse hängt vom jeweiligen Labor ab, oft wird eine Frist von 3 bis 5 Werktagen genannt, wobei Wochenenden und Feiertage die Wartezeit verlängern können. Manchmal müssen die Ergebnisse auch nochmals vom Labor an den Frauenarzt gefaxt werden, was zu weiteren Verzögerungen führen kann.
Die Bestimmung des Geschlechts erfolgt in der Regel erst nach der vollendeten 12. Schwangerschaftswoche, um Abtreibungen aus Geschlechtsgründen zu vermeiden. Einige Ärzte teilen das Geschlecht jedoch bereits früher mit, wenn dies gewünscht ist und keine Abtreibungsabsicht besteht.