Vorhofseptumdefekt bei Babys mit Trisomie 21: Ursachen und Behandlung

Der Vorhofseptumdefekt (ASD), auch Atriumseptumdefekt genannt, ist eine Fehlbildung des Herzens, bei der die Trennwand zwischen den beiden Vorhöfen eine oder mehrere offene Stellen aufweist. Dies führt dazu, dass ein Teil des sauerstoffreichen Blutes vom linken in den rechten Vorhof zurückfließt, anstatt vollständig in den Körperkreislauf zu gelangen. Dieser Rückfluss wird als Links-Rechts-Shunt bezeichnet.

Der ASD ist nach dem Ventrikelseptumdefekt der zweithäufigste Herzfehler mit einem Links-Rechts-Shunt. Eine Überdurchblutung der Lungenblutbahn kann mit einer vermehrten Neigung zu Atemwegsinfekten einhergehen. In sehr seltenen Fällen kann der zusätzliche Blutstrom in die Lunge im Säuglingsalter einen gefährlichen Lungenbluthochdruck verursachen.

Ursachen für angeborene Herzfehler

Etwa ein Prozent aller Kinder kommt mit einer Herzfehlbildung zur Welt. Die Ursachen hierfür sind vielfältig:

• Gesundheit der werdenden Mutter: Erkrankungen während der Schwangerschaft wie Diabetes mellitus oder Röteln können Auslöser für einen Herzfehler des Kindes sein.
• Einnahme von Medikamenten oder Drogen: Der Konsum von Drogen oder Alkohol sowie die regelmäßige Einnahme von Medikamenten während der Schwangerschaft können das Herz des Ungeborenen schädigen. Bei unumgänglicher Medikamenteneinnahme ist eine enge Absprache mit dem Frauenarzt erforderlich.
• Genetische Defekte: Etwa 40 Prozent aller Kinder mit Down-Syndrom (Trisomie 21) leiden unter einem Herzfehler.

Besteht bei einem Kind ein angeborener Herzfehler, ist das Risiko für Geschwister nicht zwangsläufig hoch: Die Wahrscheinlichkeit liegt bei drei bis vier Prozent, während sie bei Kindern ohne erkrankte Geschwister bei einem Prozent liegt. Eltern eines erkrankten Babys können daher durchaus ein gesundes zweites Kind bekommen.

Der Vorhofseptumdefekt (ASD) im Detail

Der Vorhofseptumdefekt (ASD) ist ein Loch zwischen den Vorhöfen des Herzens. Hier fließt Blut vom linken in den rechten Vorhof und gelangt fälschlicherweise wieder in den Lungenkreislauf. Dies führt zu Mehrarbeit und einer hohen Belastung der Lunge und des Herzens. Diese Form macht etwa 17 Prozent aller angeborenen Herzfehler aus.

Der ASD fällt oft im Kindergarten- oder Schulalter durch eine niedrige Belastbarkeit auf. In jüngerem Alter zeigen sich bei einem sehr ausgeprägten Defekt Symptome wie unzureichende Nahrungsaufnahme und Durchfall.

Im Gegensatz zu manchen Öffnungen in der Herzscheidewand verschließt sich der Vorhofseptumdefekt nur selten eigenständig. Die Entscheidung über die Behandlung hängt von der Form, Größe und Art des Defekts ab.

Formen des Vorhofseptumdefekts

Vorhofseptumdefekte treten in verschiedenen Formen auf:

• Ostium secundum: Dies ist die häufigste Form und betrifft das Foramen ovale im Zentrum der Vorhofscheidewand.
• Sinus-venosus-Defekt: Ein Defekt im hinteren Teil der Trennwand, angrenzend an die obere oder untere Hohlvene. Diese Form ist oft mit einem abnormalen Rückfluss der rechten Pulmonalvenen verbunden.
• Ostium primum: Ein Defekt in der vorderen unteren Scheidewand, der als Teil eines AV-septalen Defekts (Endokardkissen-Defekt) auftritt.
• Sinus-coronarius-Defekt: Hierbei ist die Vorhofseptierung unvollständig, was zu einer Verbindung zwischen den Vorhöfen über den Koronarsinus führt.

Pathophysiologie und Folgen eines ASD

Aufgrund des höheren Drucks im linken Vorhof im Vergleich zum rechten Vorhof kommt es bei einem ASD zu einem Links-Rechts-Shunt. Das bedeutet, sauerstoffreiches Blut fließt vom linken in den rechten Vorhof. Dies führt zu einer Volumenüberladung des rechten Vorhofs und des rechten Ventrikels. Infolgedessen wird der Lungenkreislauf vermehrt durchblutet.

Ein mäßiger Anstieg des Pulmonaldurchflusses wirkt sich nicht zwingend auf den Pulmonalarteriendruck aus. Mit wachsendem Volumen jedoch steigen im Erwachsenenalter (oft erst nach der vierten Lebensdekade) Pulmonaldruck und -widerstand an. Ebenso sind supraventrikuläre Arrhythmien möglich.

Im Verlauf minimiert sich die rechtsventrikuläre Funktion und die linksventrikuläre funktionelle Reserve nimmt ab. Mit zunehmender Druckbelastung des rechten Herzens verringert sich der Links-Rechts-Shunt - mit dem Ergebnis einer Shunt-Umkehr und dem Auftreten eines Rechts-Links-Shunts.

Langfristige Komplikationen

Obwohl Kinder mit ASD meist beschwerdefrei sind, können sich im Erwachsenenalter oder bei größeren Defekten Komplikationen entwickeln:

• Pulmonale Hypertonie: Ein dauerhaft erhöhter Blutdruck in den Lungenarterien.
• Herzinsuffizienz: Eine verminderte Pumpleistung des Herzens.
• Supraventrikuläre Arrhythmien: Herzrhythmusstörungen, wie Vorhofflattern oder Vorhofflimmern.
• Paradoxe Embolien: Blutgerinnsel oder andere Partikel können durch den ASD vom venösen in den arteriellen Kreislauf gelangen und zu Schlaganfällen, Mesenterialinfarkten oder Myokardinfarkten führen.

Das Risiko für diese Komplikationen steigt mit dem Alter und der Größe des Defekts.

Diagnose eines Vorhofseptumdefekts

Die Diagnose eines Vorhofseptumdefekts basiert auf Anamnese, Klinik und körperlicher Untersuchung. Zur Bestätigung und weiteren Abklärung kommen verschiedene apparative diagnostische Methoden zum Einsatz:

Körperliche Untersuchung

Typischerweise haben Patienten mit Vorhofseptumdefekt einen schlanken, grazilen Körperbau. Ihre Hautfarbe ist meist blass. Palpatorisch lässt sich mitunter eine hebende Pulsation im dritten Interkostalraum links über dem rechtsventrikulären Ausflusstrakt ertasten.

Auskultation

Kinder mit ASD zeigen häufig ein mittsystolisches Austreibungsgeräusch. Der zweite Herzton ist atemunabhängig gespalten und wird am besten im zweiten Interkostalraum links gehört. Eine fixierte Spaltung ist das Ergebnis eines verspäteten Pulmonalklappenschlusses.

Echokardiographie

Die Echokardiographie ist die wichtigste diagnostische Methode. Sie ermöglicht die Darstellung des Defekts im atrialen Septum, die Beurteilung der Erweiterung von rechtem Atrium und Ventrikel sowie die Nachweis des Shunts mittels Doppler-Verfahren.

Weitere diagnostische Verfahren

• Elektrokardiogramm (EKG): Zeigt oft einen Rechtslagetyp und einen Rechtsschenkelblock.
• Röntgen-Thorax: Kann eine übermäßige Lungenperfusion mit betontem Pulmonalisbogen und verstärkter Lungengefäßzeichnung aufzeigen.
• Pulsoxymetrie: Dient zum Ausschluss eines messbaren Rechts-Links-Shunts.
• Kardio-MRT: Wird eingesetzt, wenn das transthorakale Schallfenster nicht ausreicht oder zusätzliche Vitien vermutet werden.
• Herzkatheter: Indiziert in Ausnahmefällen bei inkongruenten Befunden oder Verdacht auf pulmonale Hypertonie.

Behandlung des Vorhofseptumdefekts

Der Verschluss des atrialen Septumdefekts ist die einzige kausale Behandlungsmethode. Die Entscheidung über den Zeitpunkt und die Methode des Verschlusses hängt von der Größe des Defekts, der hämodynamischen Relevanz und dem Vorhandensein von Symptomen ab.

Verschlussindikationen

Gemäß aktueller Leitlinien sollten alle Patienten mit einer rechtsventrikulären Volumenbelastung und einem signifikanten Links-Rechts-Shunt behandelt werden. Weitere Indikationen sind Zeichen einer Rechtsherzvergrößerung im EKG, ein QP/QS-Verhältnis ≥ 1,5-2:1, die Prävention paradoxer Embolien und zerebraler Insulte sowie bei Frauen mit Kinderwunsch.

Therapiemaßnahmen

Die weitaus meisten Experten sind davon überzeugt, dass ASD-Betroffene unabhängig vom Alter von einem Verschluss des Defekts profitieren. Der Eingriff sollte idealerweise vor Schuleintritt, aber nach dem Spontanverschlussalter, zwischen dem dritten und fünften Lebensjahr stattfinden.

Interventioneller Verschluss (Herzkatheter)

Ein Sekundum-Defekt im Bereich der Fossa ovalis (ASD II) wird in der Regel interventionell mit Occluder-Systemen verschlossen. Dies ist die Methode der ersten Wahl aufgrund ihrer geringen Komplikationsrate. Das Ziel ist ein Verschluss mit festem Device-Sitz ohne Restshunt.

Nicht für interventionelle Verschlussverfahren zugänglich sind Defekte mit fehlendem oder zu geringem Randsaum zu benachbarten Strukturen.

Chirurgischer Verschluss

Der kardiochirurgische Verschluss ist bei nicht-interventionell verschließbaren ASD indiziert. Die Operation erfolgt unter Einsatz der extrakorporalen Zirkulation. Je nach Lage und Größe des Defekts wird der Verschluss direkt oder mittels eines Patches durchgeführt.

Bei ausgeprägten ASD mit multiplen Perforationen kann das Aneurysma beseitigt und ein Patch eingenäht werden. Minimalinvasive Zugänge, wie über die rechte Achselhöhle, werden bevorzugt, um kosmetische Ergebnisse zu erzielen.

Nachsorge

Nach einem erfolgreichen ASD-Verschluss sind in der Regel keine weiteren Medikamente oder operative Eingriffe notwendig. Die Aussichten sind exzellent, und das Kind gilt als herzgesund. Regelmäßige kardiologische Kontrollen sind dennoch ratsam, um eventuelle Spätfolgen auszuschließen.

Vorhofseptumdefekt und Trisomie 21

Menschen mit Trisomie 21 (Down-Syndrom) haben ein erhöhtes Risiko für angeborene Herzfehler. Etwa 40 Prozent der Kinder mit Trisomie 21 leiden unter einem Herzfehler, wobei der Vorhofseptumdefekt eine häufige Form darstellt.

Die Behandlung des ASD bei Kindern mit Trisomie 21 erfolgt nach den gleichen Prinzipien wie bei Kindern ohne diese genetische Besonderheit. Die genaue Betreuung und Therapieplanung sollte jedoch individuell auf die spezifischen Bedürfnisse des Kindes abgestimmt werden.

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