Trisomie 18: Überlebende und ihr Leben mit dem Edwards-Syndrom

Was ist Trisomie 18?

Trisomie 18, auch bekannt als Edwards-Syndrom, ist eine seltene Chromosomenstörung, die durch eine Anomalie des Chromosoms 18 verursacht wird. Normalerweise verfügen Menschen über zwei Exemplare jedes Chromosoms, doch bei Trisomie 18 liegt das Chromosom 18 in allen oder einigen Körperzellen dreifach vor. Diese Chromosomenstörung führt zu erheblichen Entwicklungsstörungen, die sich sowohl auf die körperliche als auch auf die geistige Entwicklung auswirken.

Die Ursache für Trisomie 18 liegt in einer fehlerhaften Verteilung der Chromosomen während der Zellteilung, entweder vor der Befruchtung in den Keimzellen (Eizelle oder Samenzelle) oder nach der Befruchtung während der frühen Embryonalentwicklung. Dies kann dazu führen, dass das Chromosom 18 in allen Zellen des Kindes dreifach vorhanden ist (freie Trisomie 18) oder nur in einigen Zelllinien (Mosaik-Trisomie 18).

Formen der Trisomie 18

Mediziner unterscheiden verschiedene Formen der Trisomie 18, die sich in ihrer Ausprägung und Prognose unterscheiden:

• Freie Trisomie 18: Dies ist die häufigste Form und macht über 90 Prozent der Fälle aus. Hierbei liegt das Chromosom 18 in allen Zellen dreifach vor. Die Ursache liegt meist in einem Fehler bei der Bildung der Eizelle.
• Mosaiktrisomie 18: Diese seltene Form (etwa 5 Prozent der Fälle) tritt auf, wenn während der Zellteilung nach der Befruchtung eine Mutation auftritt. Es existieren dann sowohl gesunde Zellen als auch Zellen mit dem zusätzlichen Chromosom 18. Die Schwere der Symptome hängt davon ab, wie viele Zellen betroffen sind und wie spät der Fehler auftrat.
• Partielle Trisomie 18: Bei dieser Form liegt nur ein Teil des Erbmaterials von Chromosom 18 doppelt vor, was zu spezifischen Symptomen führt, deren Ausmaß von der betroffenen Genregion abhängt. Sie macht etwa 2 Prozent der Fälle aus.
• Translokationstrisomie 18: Dies ist die seltenste Form (etwa 1 Prozent der Fälle). Hierbei haben sich Teile des Chromosoms 18 bei einem Elternteil an ein anderes Chromosom angeheftet. Diese Veränderung kann an die Nachkommen weitergegeben werden.

Häufigkeit und Risikofaktoren

Die genaue Häufigkeit von Trisomie 18 ist schwer zu bestimmen, da ein großer Teil der betroffenen Föten bereits im Mutterleib verstirbt. Schätzungen zufolge kommt ein Kind mit Trisomie 18 auf etwa 6.000 bis 8.000 Lebendgeburten. Mädchen sind häufiger betroffen als Jungen, was möglicherweise auf eine höhere Überlebensrate der Mädchen trotz der Entwicklungsstörungen zurückzuführen ist.

Das Risiko für Trisomie 18 steigt mit dem Alter der Mutter. Während bei einer 20-jährigen Frau das Risiko bei etwa 1:5000 liegt, erhöht es sich bei einer 40-jährigen Frau auf etwa 1:300. Auch für Paare, die bereits ein Kind mit Trisomie 18 hatten, kann das Risiko für nachfolgende Schwangerschaften erhöht sein, insbesondere wenn die Trisomie vererbt wurde.

Symptome und körperliche Anomalien

Trisomie 18 verursacht eine Vielzahl von Symptomen, die von Kind zu Kind variieren können. Bei lebend geborenen Säuglingen zeigen sich oft deutliche körperliche Anomalien:

Sichtbare Symptome:

• Kleiner Kopf mit länglicher oder nach hinten verdickter Schädelform
• Vorgewölbte Stirn
• Kleine, schmale Augenlidspalten, die dem Gesicht einen "verkniffenen" Ausdruck verleihen
• Kleiner Mund und Kinn
• Tiefsitzende oder verformte Ohren
• Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
• Niedriges Geburtsgewicht und geringe Körperfettmasse
• Unterentwickelte Muskeln
• Geballte Fäuste, bei denen der Zeigefinger den Mittel- und Ringfinger überlappt
• Unterentwickelte Fingernägel
• Hautfalten im Nackenbereich
• Kurzes Brustbein
• Klumpfüße und Sichelfüße
• Kurze, oft nach oben gebogene große Zehen

Nicht sichtbare Symptome (Fehlbildungen der inneren Organe):

Die inneren Organe sind häufig betroffen, was maßgeblich zur kurzen Lebenserwartung beiträgt:

• Schwere angeborene Herzfehler (z.B. Offener Ductus arteriosus, Ventrikelseptumdefekte)
• Fehlbildungen der Harnwege
• Auffälligkeiten bei Gehirn, Leber, Lunge und Nieren
• Hernien (z.B. Nabelbruch, Bauchwandbruch)
• Bei Jungen: Hodenhochstand

Die Schwere der Symptome ist bei der freien Trisomie 18 in der Regel am ausgeprägtesten.

Diagnose von Trisomie 18

Der Verdacht auf Trisomie 18 kann bereits während der Schwangerschaft durch verschiedene Untersuchungen entstehen:

• Ultraschalluntersuchungen: Auffälligkeiten wie Wachstumsverzögerungen, verminderte Kindsbewegungen oder bestimmte körperliche Merkmale können auf Trisomie 18 hinweisen.
• Triple-Test (MoM-Test): Dieser Bluttest bei der Mutter kann Marker identifizieren, die auf eine Chromosomenstörung hindeuten.
• Nicht-invasiver DNA-Bluttest (NIPT): Analyse der zellfreien fetalen DNA im mütterlichen Blut, um ein erhöhtes Risiko für Trisomie 18 festzustellen.

Zur Bestätigung der Diagnose vor der Geburt können invasive Verfahren wie die Chorionzottenbiopsie (Entnahme einer Plazentaprobe) oder die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) durchgeführt werden. Nach der Geburt wird die Diagnose in der Regel durch eine Chromosomenanalyse anhand einer Blutprobe des Säuglings gestellt.

Behandlung und medizinische Versorgung

Trisomie 18 ist nicht heilbar. Die medizinische Behandlung konzentriert sich darauf, die Symptome zu lindern, Komplikationen zu behandeln und die Lebensqualität der betroffenen Kinder zu verbessern. Dies kann eine intensive medizinische Versorgung, einschließlich Operationen zur Behebung von Herzfehlern oder anderer Organanomalien, umfassen.

Bei Problemen mit der Nahrungsaufnahme kann eine Magensonde eingesetzt werden. Frühzeitige physio- und sprachtherapeutische Maßnahmen können zur Unterstützung der Entwicklung beitragen.

Angesichts der oft kurzen Lebenserwartung und der schweren Beeinträchtigungen spielt die pädiatrische Palliativversorgung eine wichtige Rolle. Spezialisierte Teams unterstützen Familien nicht nur medizinisch, sondern auch psychosozial.

Prognose und Lebenserwartung

Die Prognose für Kinder mit Trisomie 18 ist leider sehr ungünstig. Die Mehrheit der betroffenen Föten verstirbt noch im Mutterleib (bis zu 95 Prozent). Von den lebend geborenen Kindern sterben die meisten in der ersten Lebenswoche. Nur etwa 5 bis 10 Prozent erreichen ihren ersten Geburtstag, und nur ein kleiner Prozentsatz überlebt das zehnte Lebensjahr.

Es gibt jedoch Berichte über Einzelfälle, in denen Kinder mit Trisomie 18 das Jugendalter oder sogar das 27. Lebensjahr erreicht haben. Diese Langzeitüberlebenden sind oft auf intensive medizinische und pflegerische Unterstützung angewiesen.

Die Prognose hängt stark von der Form der Trisomie 18 ab. Kinder mit einer Mosaik- oder partiellen Trisomie 18 haben tendenziell eine bessere Prognose als Kinder mit der freien Trisomie 18. Auch das Überleben nach Operationen zur Korrektur von Herzfehlern kann die Lebenserwartung erhöhen.

Trotz der ernsten Prognose zeigen Studien und Berichte von Eltern, dass auch Kinder mit Trisomie 18 Entwicklungsfortschritte machen können und tiefe familiäre Bindungen entstehen. Studien wie die von Anne Janvier (2012) und Catarina Silva (2021) unterstreichen, dass die Krankheit nicht mehr ausschließlich als tödlich betrachtet werden kann und dass die Lebensqualität der Kinder verbessert werden kann.

Langzeitüberleben und Entwicklung bei Trisomie 18

Obwohl die Lebenserwartung bei Trisomie 18 stark verkürzt ist, gibt es Berichte über Langzeitüberlebende. Diese Kinder zeigen oft erhebliche geistige und körperliche Behinderungen sowie eine verzögerte Entwicklung. Die Fähigkeiten, die sie im Laufe ihres Lebens erwerben können, sind sehr individuell und hängen von der Schwere der Erkrankung und der erhaltenen Unterstützung ab.

Einige Kinder, die das erste Lebensjahr überleben, können:

• Dinge verfolgen
• Einfache Laute bilden
• Auf die Seite rollen
• Lächeln, wenn sie angelächelt werden
• Nach Gegenständen greifen
• Bekannte Personen wiedererkennen

Im weiteren Verlauf können einige Kinder:

• Gestützt oder frei sitzen
• Sich an Orte mit interessanten Dingen erinnern
• Andere nachahmen
• Babyspiele mitmachen
• Einfache Anweisungen verstehen

Bei älteren Kindern (vier bis sechs Jahre) sind teilweise auch Fähigkeiten wie Krabbeln, alleiniges Spielen, Befolgen einfacher Aufforderungen, Mithilfe bei der Körperpflege und das Erkennen von Zusammenhängen möglich. Einige der ältesten bekannten Patienten konnten mit Unterstützung laufen oder sich sprachlich verständigen.

Unterstützung für Familien

Die Diagnose Trisomie 18 stellt eine enorme psychische Belastung für Eltern dar. Sie leben oft mit der ständigen Ungewissheit und der Notwendigkeit, schwere Entscheidungen bezüglich der medizinischen Versorgung treffen zu müssen. Daher ist die Inanspruchnahme von Beratungs- und Hilfsangeboten essenziell.

Psychologische Betreuung, Selbsthilfegruppen und spezialisierte Beratungsstellen können Familien dabei unterstützen, mit der Situation umzugehen und die bestmögliche Lebensqualität für ihr Kind zu gewährleisten.

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