Was ist Trisomie 21?
Trisomie 21, auch bekannt als Down-Syndrom, ist die häufigste Chromosomenanomalie. Sie wird durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 21 verursacht. Kinder, die von Trisomie 21 betroffen sind, weisen in der Regel eine intellektuelle Beeinträchtigung auf, die von leicht bis schwer reichen kann. Es ist jedoch unmöglich, die Grenzen der intellektuellen Entwicklung im Voraus genau zu bestimmen, da diese individuell sehr unterschiedlich sind.
Ungefähr 40% bis 50% der Neugeborenen mit Trisomie 21 sind von einer Herzfehlbildung betroffen, und 5% bis 10% von ihnen weisen gastrointestinale Fehlbildungen auf. Trotz intellektueller Einschränkungen haben Menschen mit Trisomie 21 das Potenzial, starke emotionale Beziehungen aufzubauen und ein erfülltes Leben zu führen. Einige Erwachsene mit Trisomie 21 können mit angemessener Unterstützung und Stimulation arbeiten und ein relativ unabhängiges Leben führen.
Darüber hinaus sind mit Trisomie 21 häufig gesundheitliche Probleme verbunden, darunter Sehstörungen (z. B. Kurzsichtigkeit, Schielen und Katarakt), Hörstörungen (Taubheit), Herz-, Verdauungs- und Hormonstörungen (z. B. Hypothyreose) sowie Epilepsie. Menschen mit Trisomie 21 haben auch ein 3- bis 5-mal höheres Risiko, Symptome der Alzheimer-Krankheit zu entwickeln.
Grundsätzlich kann jede Frau ein Kind mit Trisomie 21 austragen, da diese Chromosomenanomalie in der Regel nicht vererbbar ist. Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Trisomie 21 zu bekommen, steigt jedoch mit dem Alter der schwangeren Frau. So ist beispielsweise die Wahrscheinlichkeit für eine 40-jährige Frau, ein Kind mit Trisomie 21 zu tragen, höher als für eine 20-jährige Frau.
Pränataler Screeningtest auf Trisomie 21
Der pränatale Screeningtest auf Trisomie 21 wird in vielen Regionen, wie z. B. in Québec, kostenlos angeboten. Er umfasst in der Regel zwei Blutentnahmen. Die erste erfolgt zwischen der 10. und 13. Schwangerschaftswoche (erstes Trimester), die zweite zwischen der 14. und 16. Woche (zweites Trimester). Für ein genaueres Ergebnis sind beide Blutentnahmen notwendig. Es ist jedoch möglich, die Wahrscheinlichkeit für Trisomie 21 mit nur einer Blutentnahme zu berechnen, auch wenn das Ergebnis weniger zuverlässig ist.
Ultraschalluntersuchung zur Nackentransparenzmessung
Zwischen der 11. und 13. Schwangerschaftswoche kann Ihr Arzt oder Ihre Hebamme eine Ultraschalluntersuchung anbieten, um die Nackentransparenz (NT) des Fötus zu messen. Dies ist der Bereich zwischen der Haut am Nacken des Fötus und der darunterliegenden Wirbelsäule. Eine verdickte Nackentransparenz kann ein Hinweis auf Chromosomenanomalien oder Herzfehler sein. Einige Krankenhäuser bieten diese Ultraschalluntersuchung an, sie wird aber hauptsächlich in Privatkliniken durchgeführt.
Interpretation der Testergebnisse
Die Ergebnisse des pränatalen Screeningtests werden als Wahrscheinlichkeiten angegeben. Sie erfahren somit, ob es unwahrscheinlich oder wahrscheinlich ist, dass Ihr Kind von Trisomie 21 betroffen ist.
- Geringes Risiko: Wenn Ihre Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Trisomie 21 zu bekommen, gering ist (weniger als 1 zu 300), werden keine weiteren Tests durchgeführt. Beachten Sie jedoch, dass die Wahrscheinlichkeit nie null ist und ein Baby mit Trisomie 21 geboren werden kann. Aufgrund individueller Merkmale können Blutentnahmen und die Messung der Nackentransparenz nicht alle Föten mit Trisomie 21 erkennen.
- Erhöhtes Risiko: Wenn Ihre Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Trisomie 21 zu bekommen, hoch ist (1 zu 300 oder mehr), bedeutet dies nicht zwangsläufig, dass Ihr Baby betroffen sein wird. Ihr Arzt wird Ihnen eine Amniozentese mit Chromosomenanalyse anbieten. Nur dieser Test kann eine Diagnose stellen und mit Sicherheit feststellen, ob der Fötus Trisomie 21 oder eine andere Chromosomenanomalie oder Neuralrohrdefekt aufweist. Dieser Test birgt jedoch ein Risiko einer Fehlgeburt.
Nicht-invasive Pränataltests (NIPT)
Einige Privatkliniken bieten einen genomischen Test zur Erkennung von Trisomie 21 an. Dabei wird eine mütterliche Blutprobe entnommen, um DNA-Fragmente aus Plazentazellen zu analysieren. Dieser Test ist zuverlässiger als das im Rahmen des öffentlichen Programms angebotene Screening mit einer Erkennungsrate von über 99 % und sehr wenigen falsch-positiven Ergebnissen. Er kann ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, und die Ergebnisse liegen in der Regel innerhalb von zwei Wochen vor. Bei einem positiven Ergebnis ist eine Amniozentese zur Diagnosestellung erforderlich. Die Kosten für diesen Test liegen zwischen 500 und 650 US-Dollar.
Die im Rahmen des öffentlichen Programms angebotenen Tests sind ebenfalls in Privatkliniken erhältlich und vergleichbar in ihrer Wirksamkeit, liefern jedoch schnellere Ergebnisse.
Der Entscheidungsprozess
Die Teilnahme am Screeningtest auf Trisomie 21 ist freiwillig. Sie können dies mit Ihrem Arzt, Ihrer Hebamme oder Ihrer Krankenschwester besprechen, die Sie an entsprechende Ressourcen verweisen können. Es ist wichtig, die emotionale Komponente dieses Screenings zu berücksichtigen: Wie würden Sie auf ein Ergebnis mit geringer oder hoher Wahrscheinlichkeit reagieren? Was würde es für Sie bedeuten, mit einem Kind mit Trisomie 21 zu leben? Das Nachdenken über diese Fragen hilft Ihnen, eine fundierte Entscheidung zu treffen.
Der diagnostische Test: Amniozentese und Chorionzottenbiopsie
Wenn das Screening auf ein erhöhtes Risiko für Trisomie 21 hinweist, werden invasive diagnostische Tests angeboten, um eine definitive Diagnose zu stellen. Dazu gehören:
- Amniozentese: Entnahme von Fruchtwasser, das fetale Zellen enthält. Dies geschieht in der Regel ab der 15. Schwangerschaftswoche.
- Chorionzottenbiopsie (CVS): Entnahme von Gewebe aus der Plazenta. Dies kann bereits ab der 11. Schwangerschaftswoche erfolgen.
Diese Tests sind sehr genau, bergen aber ein geringes Risiko für eine Fehlgeburt (ca. 0,5% bis 1%).
Pränataldiagnostik
Zusammenfassung der Screening-Schritte
Der Prozess des Screenings auf Trisomie 21 kann wie folgt zusammengefasst werden:
- Erster Schritt (1. Trimester):
- Ultraschall zur Messung der Nackentransparenz.
- Blutentnahme der Mutter zur Bestimmung von Serum-Markern (z. B. PAPP-A und freies β-hCG).
- Berücksichtigung des mütterlichen Alters.
- Zweiter Schritt (bei mittlerem Risiko):
- Nicht-invasiver pränataler Test (NIPT) durch Analyse der fetalen DNA im mütterlichen Blut.
- Bei negativem Ergebnis: keine weiteren spezifischen Tests.
- Bei positivem Ergebnis: Angebot eines invasiven diagnostischen Tests (Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie).
- Dritter Schritt (bei hohem Risiko):
- Sofortige Empfehlung eines invasiven diagnostischen Tests (Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie).
Es ist wichtig zu verstehen, dass Screeningtests das Risiko einschätzen, während diagnostische Tests eine definitive Diagnose stellen.
Mögliche gesundheitliche Auswirkungen und Unterstützung
Menschen mit Trisomie 21 können eine Reihe von gesundheitlichen Herausforderungen haben, darunter Herzfehler, Verdauungsprobleme, Hör- und Sehstörungen sowie ein erhöhtes Risiko für Alzheimer im späteren Leben. Es gibt jedoch zahlreiche Organisationen und Ressourcen, die Unterstützung für Menschen mit Trisomie 21 und ihre Familien anbieten. Die Fondation Jérôme Lejeune beispielsweise setzt sich für Menschen mit genetischen Beeinträchtigungen ein.