SBK Übernahme NIPT: Antworten auf häufig gestellte Fragen

Das vorrangige Ziel der Schwangerenvorsorge ist es, Schwangerschaften mit besonderem Überwachungsbedarf sowie solche mit besonderen Risiken und Risikogeburten frühzeitig zu erkennen. Mögliche Gefahren für das Leben und die Gesundheit von Mutter oder Kind sollen abgewendet und Gesundheitsstörungen rechtzeitig erkannt und behandelt werden.

Welche vorgeburtlichen Untersuchungen und Beratungen gesetzlich krankenversicherte Frauen beanspruchen können, ist in der Mutterschafts-Richtlinie des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA) geregelt. Der Großteil sind Standard- bzw. Routineuntersuchungen, die allen Schwangeren angeboten werden. Zusätzliche Untersuchungen können bei Schwangerschaften mit besonderem Überwachungsbedarf oder Risiken sowie zur Abklärung von Auffälligkeiten in Frage kommen.

Der G-BA ist das oberste Beschlussgremium der gemeinsamen Selbstverwaltung im Gesundheitswesen und vom Gesetzgeber mit wichtigen Regelungsaufgaben für die gesetzliche Krankenversicherung betraut. Zu diesen Aufgaben gehört es auch, in einer Richtlinie die Betreuung während der Schwangerschaft für Ärztinnen und Ärzte sowie für gesetzlich krankenversicherte schwangere Frauen verbindlich zu regeln (vgl. § 92 Abs. 1 Satz 2 Nr. 4 SGB V).

Vor Aufnahme einer neuen Leistung in die Mutterschafts-Richtlinie prüft der G-BA ihren diagnostischen oder therapeutischen Nutzen, ihre medizinische Notwendigkeit und ihre Wirtschaftlichkeit. Anhand der international anerkannten Kriterien und Standards der evidenzbasierten Medizin bewertet er den aktuellen Stand der medizinischen Erkenntnisse und entscheidet auf dieser Basis über Änderungen des Leistungsspektrums.

Standard-Vorsorgeuntersuchungen für alle Schwangeren

Zu den Untersuchungen, die allen Schwangeren - verbunden mit einer entsprechenden Aufklärung und Beratung - angeboten werden, gehören beispielsweise:

• Familien-, Eigen-, Schwangerschafts-, Arbeits- und Sozialanamnese, um möglicherweise medizinisch relevante Informationen zur Betreuung der Schwangeren zu erfassen
• Körperliche Allgemeinuntersuchung
• Gynäkologische Untersuchung einschließlich einer Untersuchung auf genitale Chlamydia trachomatis-Infektion
• Drei routinemäßige Ultraschalluntersuchungen u.a. zur Erfassung biometrischer Indikatoren und zur Überprüfung von Hinweiszeichen für Entwicklungsstörungen des Fötus sowie dem frühzeitigen Erkennen von Mehrlingsschwangerschaften
• Test auf eine HIV-Infektion
• Blutdruckmessungen und Gewichtskontrollen
• Test auf Schwangerschaftsdiabetes
• Kontrolle des Stands der Gebärmutter
• Kontrolle der kindlichen Herzaktionen
• Feststellung der Lage des Kindes

Sämtliche vorgeburtlichen Untersuchungen und Beratungen, die bei allen Schwangeren Kassenleistung sind, sind in der Mutterschafts-Richtlinie des G-BA in § 2 und § 4 zu finden.

Spezifische Untersuchungen und individuelle Gesundheitsleistungen

Es gibt weitere Untersuchungen, die generell keine Kassenleistung sind, aber von manchen Frauenärztinnen und -ärzten als individuelle Gesundheitsleistungen (IGeL) oder von einzelnen Krankenkassen als sogenannte Satzungsleistungen angeboten werden. Dazu gehören beispielsweise das sogenannte Ersttrimester-Screening (ETS) mit einer Kombination aus Ultraschall zur Messung der Nackenfalte und Blutuntersuchung (Schwangerschaftshormon und -eiweiß).

Zusätzliche Untersuchungen und Beratungen können bei Schwangerschaften mit besonderem Überwachungsbedarf oder Risiken in Frage kommen oder wenn es um die Abklärung von Auffälligkeiten geht. Da sie nicht routinemäßig angezeigt sind, also nur in begründeten Einzelfällen in Frage kommen bzw. in Anspruch genommen werden können, sind diese Untersuchungen in einem gesonderten Abschnitt B der Mutterschafts-Richtlinie des G-BA geregelt.

Im Einzelfall kommen neben den üblichen Standarduntersuchungen derzeit beispielsweise folgende Untersuchungen in Frage:

• Zusätzliche Ultraschalluntersuchungen
• Fruchtwasserpunktion (Amniozentese)
• Punktion von Chorionzotten- oder Plazentagewebe
• Untersuchung auf die Trisomien 13, 18 und 21 mittels eines nichtinvasiven Pränataltests (NIPT) (ab 1.7.2022)

Ärztinnen und Ärzte sind verpflichtet, über die Ziele, die Aussagekraft und die möglichen Folgen einer Untersuchung aufzuklären und zu beraten. Soweit dies genetische Untersuchungen betrifft, müssen sie auch auf den Anspruch auf genetische und psychosoziale Beratung hinweisen. Alle vorgeburtlichen Untersuchungen sind unabhängig davon freiwillig - das heißt, eine angebotene Untersuchung oder ein Test kann von der Schwangeren selbstverständlich abgelehnt werden.

Zur Unterstützung einer informierten Entscheidungsfindung der Frau für oder gegen bestimmte Untersuchungen werden von Seiten des G-BA spezifische Informationsbroschüren bereitgestellt.

Der Nichtinvasive Pränataltest (NIPT) zur vorgeburtlichen Untersuchung auf Trisomien

Träger der Erbinformationen eines Menschen sind Chromosomen - in jeder Körperzelle gibt es insgesamt 46. Da sie als „Doppelsatz“ angelegt sind, spricht man auch von 23 „Chromosomenpaaren“. Kommt es nach dem Verschmelzen von Ei- und Samenzelle während der Reifeteilung zu Fehlern, kann es passieren, dass eine Keimzelle mit nur einem und eine mit drei Exemplaren des Chromosoms entsteht. Das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 21 - also dreifach statt zweifach - verursacht das Down-Syndrom. Beim Pätau-Syndrom ist das Chromosom 13 dreifach vorhanden, beim Edwards-Syndrom ist es das Chromosom 18. In der Regel haben Menschen mit einer Chromosomenverdreifachung körperliche und kognitive Beeinträchtigungen unterschiedlichen Schweregrads.

In der Versicherteninformation des G-BA zum NIPT auf Trisomien 13, 18 und 21 sind erste Informationen darüber zu finden, wie sich diese Trisomien auf die Entwicklung des Kindes auswirken können. Zudem werden Hinweise zu weiteren Informationsquellen gegeben.

Trisomien sind bei Schwangeren in jedem Alter selten, ihre Häufigkeit nimmt jedoch mit dem Alter zu. Die häufigste Trisomie ist das Down-Syndrom (Trisomie 21).

Wie funktioniert der NIPT?

Bei nichtinvasiven Pränataltests (NIPT) auf Trisomien handelt es sich um seit 2012 auf dem Markt verfügbare Tests, mit denen in der Schwangerschaft das Risiko einer fetalen Trisomie 13, 18 oder 21 bestimmt werden kann.

Beim NIPT auf Trisomien wird in der Schwangeren vorhandene zellfreie fetale DNA im Blut der Mutter molekulargenetisch analysiert. Laut Herstellerbeschreibung kann ein solcher NIPT ab der 10. Schwangerschaftswoche eingesetzt werden. Der NIPT ist bislang als individuelle Gesundheitsleistung (IGeL) erhältlich.

Für den Test wird aus der Armvene der Schwangeren etwas Blut abgenommen und im Labor untersucht. Das Testergebnis liegt meist innerhalb einer Woche vor und basiert auf einer statistischen Analyse der Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer fetalen Trisomie. Im Fall eines positiven Befundes wird eine weitere Abklärung, z. B. durch eine Fruchtwasseruntersuchung zur Absicherung, empfohlen.

Die Ärztin oder der Arzt informiert die Schwangere in einem Gespräch über das Testergebnis und erläutert, ob gegebenenfalls weitere Untersuchungen notwendig sind.

Interpretation der NIPT-Ergebnisse

• Unauffälliger Test: Ist der Test unauffällig, ist es sehr unwahrscheinlich, dass das Ungeborene eine Trisomie 13, 18 oder 21 hat. Weitere Untersuchungen zu der Frage, ob eine Trisomie besteht, werden dann nicht empfohlen.
• Auffälliger Test: Ist der Test auffällig, ist das ein starker Hinweis darauf, dass beim Kind eine Trisomie vorliegt. Das Ergebnis kann aber auch falsch sein. Zur Abklärung wird dann zum Beispiel eine Fruchtwasseruntersuchung empfohlen.

Ist das Testergebnis auffällig, kann das Vorliegen einer Trisomie vorgeburtlich nur durch invasive (eingreifende) Untersuchungen sicher bestätigt oder widerlegt werden. Bei diesen invasiven Untersuchungen wird durch die Bauchdecke der Schwangeren eine Gewebeprobe von der Plazenta (Mutterkuchen) oder eine Probe vom Fruchtwasser entnommen.

Für die Entnahme von Plazentagewebe und Fruchtwasser führt die Ärztin oder der Arzt unter Ultraschallkontrolle eine dünne Nadel durch die Bauchdecke in die Gebärmutter ein. Eine Betäubung ist meist nicht notwendig. Der Eingriff selbst ist körperlich wenig belastend. Einige Stunden bis Tage lang kann ein leichtes Ziehen im Unterleib zu spüren sein. Schwerwiegender ist jedoch, dass etwa 1 bis 4 von 1.000 Frauen durch den Eingriff eine Fehlgeburt haben.

Voraussetzungen für die Kostenübernahme von NIPT durch gesetzliche Krankenkassen

Seit dem 1. Juli 2022 gehört der nichtinvasive Pränataltest (NIPT) in Deutschland unter bestimmten Umständen zu den Leistungen der gesetzlichen Krankenkassen. Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) hat entschieden, dass Schwangere in bestimmten Situationen - also nicht als Standard- bzw. Routineuntersuchung - einen NIPT auf die Trisomien 13, 18 und 21 in Anspruch nehmen können.

Der G-BA überprüft in sogenannten Methodenbewertungsverfahren, ob es nach dem aktuellen Stand der medizinischen Erkenntnisse angezeigt ist, eine neue Untersuchungsmethode in die Mutterschafts-Richtlinie aufzunehmen. In einem solchen Verfahren hat der G-BA geprüft, ob und wie ein NIPT auf Trisomien 13, 18 und 21 im Vergleich zu den bereits zum Leistungskatalog der gesetzlichen Krankenversicherung gehörenden invasiven Untersuchungen eingesetzt werden kann. Beide invasive Untersuchungen, Chorionzottenbiopsie und Amniozentese, mit denen auch das Vorliegen einer Trisomie 13, 18 und 21 vorgeburtlich abgeklärt werden kann, sind seit 1975 Kassenleistung. Sie können als schwerwiegendste Komplikation eine Fehlgeburt zur Folge haben: Bei etwa 1 bis 4 von 1.000 untersuchten Frauen kann dies der Fall sein.

Im Ergebnis des Methodenbewertungsverfahrens beschloss der G-BA, dass die Verwendung eines NIPT die Notwendigkeit einer invasiven Untersuchung für die genannten Trisomien auf die wenigen Situationen beschränkt, in denen ein auffälliges Testergebnis weiter abgeklärt werden muss. Ist das Testergebnis unauffällig, ist eine invasive Abklärung nicht erforderlich, weil das Ergebnis mit großer Sicherheit korrekt ist.

Ausgelöst wurde das Methodenbewertungsverfahren durch einen Antrag eines Medizinprodukteherstellers, den NIPT in einer Studie zu erproben. Angesichts der bereits vorhandenen Studienlage beschloss der G-BA jedoch im August 2016, eine Erprobung nicht weiter zu verfolgen, sondern vielmehr direkt ein Bewertungsverfahren einzuleiten.

Das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) recherchierte im Auftrag des G-BA die wissenschaftlichen Studien zur Frage der diagnostischen Eigenschaften nichtinvasiver Pränataldiagnostik zur Bestimmung des Risikos autosomaler Trisomien 13, 18 und 21 mittels eines molekulargenetischen Tests und wertete diese aus. Die Ergebnisse des IQWiG bildeten eine wesentliche Grundlage für die Beratungen im G-BA zur Änderung der Mutterschafts-Richtlinie.

Zu den auf Basis des IQWiG-Abschlussberichts geplanten Anwendungsmöglichkeiten des NIPT im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge führte der G-BA 2019 ein öffentliches Stellungnahmeverfahren durch. Aufgrund des großen gesellschaftlichen Interesses wurde der Beschlussentwurf auf den Internetseiten des G-BA veröffentlicht. Nicht nur der gesetzlich definierte Kreis der Stellungnahmeberechtigten hatte Gelegenheit, dem G-BA Rückmeldungen zu den geplanten Anwendungsmöglichkeiten zu geben. Die eingegangenen Stellungnahmen und die Würdigung durch den G-BA sind in der Zusammenfassenden Dokumentation zum NIPT-Beschluss zu finden.

Ein nichtinvasiver Pränataltest (NIPT) auf Trisomien 13, 18 und 21 kann zulasten der gesetzlichen Krankenkasse angewendet werden, wenn im Rahmen der ärztlichen Schwangerenbetreuung die Frage entsteht, ob eine fetale Trisomie vorliegen könnte, und die Ungewissheit für die Schwangere eine unzumutbare Belastung darstellt.

Ziel ist es, die Schwangere zur Klärung dieser Frage möglichst nicht dem Risiko auszusetzen, durch eine invasive Untersuchung eine Fehlgeburt zu erleiden. Die Verwendung des NIPT beschränkt aufgrund seiner Testgüteeigenschaften invasive Untersuchungen auf die genannten Trisomien in den wenigen Situationen, in denen ein auffälliges Testergebnis zur Sicherheit überprüft werden muss. Im Falle eines unauffälligen Testergebnisses ist eine weitere invasive Abklärung nicht erforderlich, weil das Ergebnis mit großer Sicherheit korrekt ist.

NIPT ist keine genetische Reihenuntersuchung

Bei dem nichtinvasiven Pränataltest (NIPT) handelt es sich nicht um eine genetische Reihenuntersuchung. Dies hat auch die Gendiagnostik-Kommission in ihrer Richtlinie zu genetischen Reihenuntersuchungen ausgeführt: „Reihenuntersuchungen setzen ein pro-aktives Herantreten an eine bestimmte Personengruppe oder die gesamte Bevölkerung voraus, ohne dass die Auswahl der Personengruppe aufgrund medizinischer Vorbefunde erfolgt. So ist etwa das Angebot einer nichtinvasiven pränatalen Untersuchung auf Chromosomenzahlabweichungen (Trisomien 13, 18 und 21) beim Fötus mit einer individuellen vorherigen Feststellung der vorliegenden medizinischen oder psychologischen Indikation bei der Schwangeren verbunden und stellt daher keine genetische Reihenuntersuchung im Sinne dieser Richtlinie dar.“

Als Kassenleistung dürfen nur solche Tests verwendet werden, deren Aussagesicherheit (Validität) und Testgüte (Sensitivität und Spezifität) belegt sind. Unter anderem muss die Spezifität von mindestens 99 Prozent nachgewiesen sein.

SBK Leistungen rund um die Schwangerschaft

Die SBK bietet umfassende Unterstützung für werdende Eltern. Ihre SBK Kundenberaterin oder Ihr SBK Kundenberater berät Sie gerne zu Themen wie Vorsorgeuntersuchungen, Klinikempfehlungen oder Mutterschaftsgeld. Vereinbaren Sie einen Termin für eine individuelle Beratung.

Mit der SBK Schwangerschafts-Checkliste sind Sie auf die Ankunft Ihres Babys optimal vorbereitet. Zudem finden Sie eine Liste der wichtigsten Utensilien für Ihren Klinikaufenthalt und eine Ämter-Checkliste für notwendige Formalitäten.

SBK Familien-Plus und SBK Babyglück

Die SBK bietet zusätzliche Leistungen über die gesetzliche Schwangerschaftsvorsorge hinaus, um Ihre Gesundheit und die Ihres Babys zu fördern.

SBK Familien-Plus (für Kinder, die ab dem Jahr 2025 geboren werden): Mit diesem Programm können Sie bis zu 300 € für zusätzliche Leistungen in Anspruch nehmen. Dazu gehören unter anderem:

• Zusätzliche Vorsorgeuntersuchungen
• Gemeinsamer Geburtsvorbereitungskurs mit Ihrem Partner oder Ihrer Partnerin
• Hebammen-Rufbereitschaft
• Ausgewählte apothekenpflichtige Arzneimittel während der Schwangerschaft

SBK Babyglück (für Babys geboren bis 31.12.2024): Bietet Mehrleistungen im Gesamtwert von bis zu 200 €, darunter ausgewählte Vorsorgeleistungen im Wert von bis zu 150 € und ein Bonusprogramm von 50 €.

Innerhalb des Budgets können Sie flexibel wählen, welche Leistungen für Sie und Ihr Baby gerade wichtig sind. Die Rechnungen für diese zusätzlichen Leistungen laden Sie einfach in Meine SBK hoch oder senden sie per Post.

Zusätzliche Vorsorgeuntersuchungen im Rahmen der SBK-Programme

Im Rahmen der SBK-Programme können Sie zusätzliche Untersuchungen in Anspruch nehmen, die über den gesetzlichen Standard hinausgehen:

• Toxoplasmose-Test: Zeigt an, ob sich die Schwangere mit Toxoplasmose infiziert hat, was für das ungeborene Baby gefährlich sein kann.
• Zytomegalie-Virus (CMV)-Test: Ermittelt eine Ansteckung mit dem CMV, die in der Schwangerschaft zu Schäden beim Kind führen kann.
• B-Streptokokken-Test: Stellt fest, ob eine Ansteckung mit B-Streptokokken vorliegt, die während der Geburt auf das Kind übertragen werden können.
• Ringelröteln und Windpocken-Test: Da diese Kinderkrankheiten in der Schwangerschaft gefährlich für das Baby sein können, ist eine frühzeitige Diagnose wichtig.

Zudem können Sie einen Teil Ihres Budgets für einen gemeinsamen Geburtsvorbereitungskurs nutzen. Die Kosten für Sie und eine Begleitperson werden übernommen, wenn Sie Kurse von Vertragshebammen wählen.

Die Hebammen-Rufbereitschaft für die letzten fünf Wochen vor der Geburt wird ebenfalls im Rahmen des Budgets erstattet.

Im Rahmen des Babyglück-Bonusprogramms können Sie bis zu 50 € für verschiedene Babykurse wie Babyschwimmen, Babymassage oder PEKiP erhalten.

Jod, Folsäure, Magnesium und Eisen sind im Rahmen des SBK Babyglück Pakets als Mono- oder Kombipräparat erstattungsfähig, basierend auf der Verordnung Ihres Arztes.

Gesetzliche Schwangerschaftsvorsorge und SBK-Leistungen

Die gesetzliche Schwangerschaftsvorsorge bietet eine umfassende Betreuung. Die SBK übernimmt die Kosten für folgende Untersuchungen:

Erstuntersuchung (5. bis 8. SSW)

Bei der ersten Vorsorgeuntersuchung wird Ihr allgemeines Wohlbefinden, Ihr Impfstatus und familiäre Vorerkrankungen erfragt. Sie erhalten Beratung zu Ernährung, Arbeit, Sport, Reisen, Medikamenteneinnahme, Genussmitteln und Krebsfrüherkennung.

• Gewichtsbestimmung
• Blutdruckmessung
• Urintest auf Eiweiß, Glukose und Bakterien
• Bluttests (Hämoglobinwert, Blutgruppe, Rhesus-Faktor, Antikörper-Suchtest, Röteln- und Hepatitis-Antikörper)
• Allgemeine gynäkologische Untersuchung, Abtasten der Gebärmutter und des Muttermundes
• Test auf Chlamydien und Lues
• Ggf. HIV-Test

Folgeuntersuchungen

Ihre Frauenarztpraxis oder Ihre Hebamme überwacht kontinuierlich die Gesundheit von Ihnen und Ihrem Baby.

Ultraschalluntersuchungen (ab der 9. SSW)

Drei Basis-Ultraschalluntersuchungen geben Aufschluss über die Entwicklung Ihres Babys. Ein erweiterter Ultraschall kann eine noch genauere Beurteilung ermöglichen und ist ebenfalls eine gesetzliche Leistung.

• Erster Basis-Ultraschall: Bestätigung der Schwangerschaft, Messung von Körperlänge oder Kopfdurchmesser zur Berechnung des voraussichtlichen Geburtstermins, Kontrolle des Herzschlags.
• Zweiter und dritter Basis-Ultraschall: Messung von Kopf, Bauch und Oberschenkelknochen zur Einschätzung von Größe und Gewicht, Kontrolle der Lage des Kindes, der Plazenta und der Fruchtwassermenge.

Bei Auffälligkeiten oder Risiken können weiterführende Untersuchungen erfolgen.

Cardiotokografie (CTG) (ab der 26. SSW)

Der Wehenschreiber (CTG) zeichnet die Herztöne Ihres ungeborenen Kindes und Ihre Wehentätigkeit auf, um die Versorgung des Babys mit Sauerstoff zu beurteilen.

Weitere von der SBK übernommene Tests

• HIV-Test (5. bis 8. SSW): Wird allen Schwangeren empfohlen. Das Testergebnis wird nicht im Mutterpass eingetragen, nur die Durchführung.
• Test auf Chlamydien (5. bis 8. SSW): Kann zu Augen- und Lungenentzündungen beim Neugeborenen führen. Eine Behandlung mit Antibiotika ist möglich.
• Hämoglobingehalt (Hb-Wert) (5. bis 8. SSW): Gibt Aufschluss über möglichen Eisenmangel.
• Test auf Syphilis-Erreger (Lues-Such-Reaktion) (5. bis 8. SSW): Eine unbehandelte Infektion kann die Gesundheit des Kindes schwer beeinträchtigen. Eine Behandlung mit Antibiotika ist möglich.
• Toxoplasmose-Test (5. bis 8. SSW): Eine Erstinfektion während der Schwangerschaft ist eine ernstzunehmende Gefahr für Mutter und Kind.
• Vorgeburtliche Rhesusfaktorbestimmung (ab der 12. SSW): Schützt das Baby, wenn die Mutter Rhesus-negativ und das Baby Rhesus-positiv ist.
• Test auf Schwangerschaftsdiabetes (24. bis 28. SSW): Wichtige Vorsorgeuntersuchung zur Überprüfung des Blutzuckers.

Die SBK übernimmt die Kosten für diese Tests, wenn Ihre Frauenarztpraxis eine Ansteckung vermutet oder im Rahmen der gesetzlichen Vorsorge.

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