Die Fruchtwasseruntersuchung, auch Amniozentese genannt, ist eine Methode der Pränataldiagnostik, die dazu dient, Erbkrankheiten, Chromosomenanomalien und Fehlbildungen beim ungeborenen Kind noch während der Schwangerschaft festzustellen. Dabei werden kindliche Zellen aus dem Fruchtwasser entnommen und im Labor untersucht.
Was ist eine Fruchtwasseruntersuchung?
Bei der Amniozentese entnimmt ein Arzt mithilfe einer dünnen Hohlnadel etwas Fruchtwasser aus der Fruchtblase. In dieser Flüssigkeit befinden sich kindliche Zellen, die für die genetische Untersuchung isoliert und vermehrt werden. Diese Zellen ermöglichen die Analyse des Erbguts des Kindes, einschließlich der Chromosomenstruktur und -anzahl.
Zusätzlich zur genetischen Analyse können im Fruchtwasser auch bestimmte Proteine wie Alpha-Fetoprotein (AFP) und das Enzym Acetylcholinesterase (AChE) bestimmt werden. Erhöhte Werte dieser Marker können auf Fehlbildungen der Wirbelsäule oder Bauchwand hinweisen. AFP wird vom Dottersack und der Leber des Embryos gebildet; erhöhte Werte können auf Neuralrohrdefekte (z. B. offener Rücken) hindeuten.
Das Protein AChE ist ein Enzym des Nervensystems und kann bei Neuralrohrdefekten ebenfalls erhöht sein.
Welche Krankheiten können festgestellt werden?
Die Amniozentese ermöglicht den Nachweis einer Reihe von genetischen Anomalien und Erkrankungen:
Chromosomenanomalien:
- Trisomie 21 (Down-Syndrom)
- Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)
- Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)
Durch die Chromosomenanalyse kann auch das Geschlecht des Kindes bestimmt werden, was bei geschlechtsgebundenen Erbkrankheiten relevant ist.
DNA-Analyse:
Die DNA-Analyse kann familiäre Erbkrankheiten und vererbbare Stoffwechselstörungen aufdecken.
Biochemische Analyse des Fruchtwassers:
Diese Untersuchung kann Aufschluss geben über:
- Spaltbildungen an der Wirbelsäule (offener Rücken, Spina bifida)
- Bauchwanddefekte (Omphalozele, Gastroschisis)
- Infektionen wie Toxoplasmose, Cytomegalievirus (CMV) oder Amnioninfektionssyndrom
Des Weiteren kann eine eventuelle Blutgruppenunverträglichkeit zwischen Mutter und Kind erkannt werden.
Lungenreife des Kindes:
Bei drohender Frühgeburt kann die Fruchtwasseruntersuchung Auskunft über die Reifung der kindlichen Lungen geben, was gegebenenfalls eine Förderung der Lungenreifung ermöglicht.
Wann wird eine Fruchtwasseruntersuchung empfohlen?
Eine Amniozentese wird in der Regel empfohlen, wenn ein erhöhtes Risiko für genetische Fehler beim Kind besteht. Dies kann folgende Gründe haben:
- Alter der Schwangeren über 35 Jahre
- Auffälligkeiten im Ultraschall oder beim Ersttrimesterscreening
- Familiäre Vorbelastung mit Erbkrankheiten (z.B. Stoffwechsel- oder Muskelerkrankungen)
- Ein älteres Geschwisterkind mit einer Chromosomenstörung
- Vorangegangene Schwangerschaften mit Neuralrohrdefekt oder Fehlgeburt aufgrund einer Chromosomenstörung
Liegt einer dieser Gründe vor, werden die Kosten für die Fruchtwasseruntersuchung in der Regel von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen.
Wann ist der beste Zeitpunkt für eine Fruchtwasseruntersuchung?
Der optimale Zeitpunkt für eine Fruchtwasseruntersuchung ist zwischen der 14. und 19. Schwangerschaftswoche (SSW). Eine Untersuchung vor der 14. SSW liefert keine sicheren Ergebnisse und birgt ein höheres Fehlgeburtsrisiko. Gelegentlich kann die Entnahme auch zu einem späteren Zeitpunkt erfolgen, abhängig von der spezifischen Fragestellung.
Wie läuft die Fruchtwasseruntersuchung ab?
Vor der Amniozentese muss die Schwangere ausführlich über den Eingriff, dessen Nutzen und Risiken aufgeklärt werden und schriftlich zustimmen. Die Untersuchung findet ambulant in einer spezialisierten Praxis oder Klinik statt.
- Ultraschallkontrolle: Vor der Punktion wird die Lage des Kindes mittels Ultraschall überprüft und die Einstichstelle markiert.
- Fruchtwasserentnahme: Nach Desinfektion wird eine dünne Hohlnadel durch die Bauchdecke und die Gebärmutterwand in die Fruchtblase eingeführt. Etwa 15 bis 20 Milliliter Fruchtwasser werden entnommen.
- Laboruntersuchung: Die kindlichen Zellen im Fruchtwasser werden im Labor aufbereitet und analysiert.
Die Fruchtwasserpunktion selbst dauert nur wenige Minuten und wird von den meisten Frauen als nicht schmerzhaft empfunden; eine örtliche Betäubung ist meist nicht notwendig.
Was passiert nach der Fruchtwasseruntersuchung?
Nach dem Eingriff können Schwangere die Praxis oder Klinik nach etwa einer halben Stunde verlassen. Es wird empfohlen, sich für zwei bis drei Tage körperlich zu schonen und auf anstrengende Tätigkeiten sowie Geschlechtsverkehr zu verzichten. Bei Auftreten von Schmerzen, Blutungen, Fruchtwasserabgang oder Wehen sollte umgehend ein Arzt aufgesucht werden.
Wann liegt das Ergebnis vor?
Die Ergebnisse der Fruchtwasseruntersuchung liegen in der Regel zwei bis drei Wochen nach der Entnahme vor. Ein Schnelltest (FISH-Test) kann bereits nach ein bis zwei Tagen erste Hinweise auf die häufigsten Chromosomenstörungen geben, ist jedoch weniger umfassend.
Welche Risiken birgt die Fruchtwasseruntersuchung?
Die Amniozentese ist ein invasives Verfahren und birgt, wie jeder Eingriff, Risiken, auch wenn Komplikationen selten sind:
- Fehlgeburt: Das Risiko liegt bei etwa 0,5 Prozent.
- Vorzeitiger Blasensprung
- Kontraktionen der Gebärmutter
- Blutungen (selten)
- Infektionen (selten)
- Verletzungen des Kindes (sehr selten)
Die Zuverlässigkeit der Ergebnisse liegt bei Chromosomenstörungen bei über 99 Prozent und bei Neuralrohrdefekten bei etwa 90 Prozent.
Fruchtwasseruntersuchung: Eine persönliche Entscheidung
Die Entscheidung für oder gegen eine Fruchtwasseruntersuchung liegt bei den werdenden Eltern. Es ist wichtig zu wissen, dass keine Untersuchung eine 100-prozentige Garantie für ein gesundes Kind geben kann. Bestimmte Fehlbildungen wie Herzfehler, Spaltbildungen im Gesicht oder Missbildungen an Händen und Füßen können durch die Amniozentese nicht immer erkannt werden. Hierzu können hochauflösende Ultraschalluntersuchungen zwischen der 20. und 22. SSW weitere Informationen liefern.
Die Abwägung von Nutzen und Risiko sollte individuell erfolgen. Bei einem positiven Befund, der auf nicht heilbare Chromosomenschäden oder Erbkrankheiten hinweist, stehen die Eltern vor der schwierigen Entscheidung über den weiteren Schwangerschaftsverlauf. Ein Schwangerschaftsabbruch in einem fortgeschrittenen Stadium ist ein komplexer medizinischer und psychischer Prozess.
Step 1 Fruchtwasseruntersuchung
tags: #in #welchem #monat #fruchtwasseruntersuchung