Angeborene Herzfehler: Ursachen, Symptome und Behandlung

Herzrhythmusstörungen, auch Arrhythmien genannt, äußern sich oft durch Symptome wie Herzstolpern (Extrasystolen) und einen unregelmäßigen Herzschlag. Diese können auch bei ungeborenen Kindern auftreten und zu Herzrasen (Tachykardie) führen. Ein anhaltend schnelles Herzrasen beim Fötus kann schädlich sein, da die unzureichende Blutzirkulation zu Wassereinlagerungen im Körper des Kindes führen kann. Ohne Behandlung drohen schwerwiegende Folgen wie eine zu frühe Geburt, Organschäden oder sogar der Tod des Kindes.

Ultraschallbild eines gesunden kindlichen Herzens

Grundlagen der Herzfunktion

Das Herz wird oft als zentraler "Motor" des menschlichen Körpers bezeichnet. Es ist eine Doppelpumpe, bestehend aus zwei Vorhöfen und zwei Hauptkammern. Die rechte Herzhälfte pumpt Blut in die Lunge zur Sauerstoffanreicherung, während die linke Herzhälfte das sauerstoffreiche Blut in den restlichen Körper verteilt. Komplexe Strukturen wie Scheidewände und Herzklappen trennen die einzelnen Herzanteile.

Angeborene Herzfehler: Eine Übersicht

Obwohl die Herzentwicklung bei den meisten Kindern problemlos verläuft, kommt etwa eines von 100 Neugeborenen mit einem Herzfehler zur Welt. Diese Fehlbildungen entstehen durch eine gestörte Entwicklung des Herzens und können von einfachen Defekten wie kleinen Löchern in den Herzwänden (Septumdefekte) bis hin zu komplexen Fehlbildungen ganzer Herzklappen oder Kammern reichen.

Manchmal treten Herzfehler im Rahmen von Syndromen wie dem Down-Syndrom auf. Auch mütterliche Erkrankungen während der Schwangerschaft, wie Röteln, können Herzfehler beim ungeborenen Kind verursachen. Die Ursachen für angeborene Herzfehler sind vielfältig und umfassen sowohl Umwelteinflüsse als auch genetische Faktoren. Dazu zählen mütterliche Erkrankungen (z. B. Diabetes, Röteln, Infektionen), die Einnahme von Medikamenten während der Schwangerschaft und das Alter der Eltern. Genetische Defekte wie Chromosomenanomalien (Trisomie 21, 18) oder Gen-Mutationen können ebenfalls angeborene Herzfehler verursachen.

Schema des menschlichen Herzens mit den vier Kammern und Klappen

Klassifizierung von Herzfehlern

Angeborene Herzfehler werden grundsätzlich in zwei Hauptkategorien eingeteilt:

  • Azyanotische Herzfehler: Bei diesen Fehlern ist die Hautfarbe der Betroffenen in der Regel rosig. Sie umfassen Links-Rechts-Shunts (z. B. Ventrikelseptumdefekt, Vorhofseptumdefekt, persistierender Ductus arteriosus Botalli) und obstruktive Herzfehler (z. B. Pulmonalklappenstenose, Aortenstenose, Aortenisthmusstenose).
  • Zyanotische Herzfehler: Diese sind durch eine bläuliche Verfärbung der Haut und Schleimhäute (Zyanose) gekennzeichnet, die auf eine unzureichende Sauerstoffversorgung zurückzuführen ist. Sie beinhalten Rechts-Links-Shunts (z. B. Fallot-Tetralogie, Pulmonalatresie) und Fehlverbindungen der Gefäße (z. B. Transposition der großen Gefäße).

Symptome und Diagnose von Herzfehlern

Die Symptome von Herzfehlern variieren stark je nach Art und Ausprägung. Während einige Kinder gar keine oder nur geringe Beschwerden zeigen, können andere deutliche Anzeichen aufweisen:

  • Bei Säuglingen: Schnelle oder schwere Atmung, schlechte Nahrungsaufnahme, starkes Schwitzen, geringe Gewichtszunahme, Reizbarkeit, Blaufärbung der Lippen und Haut (Zyanose).
  • Bei Kleinkindern und älteren Kindern: Verminderte körperliche Belastbarkeit, Müdigkeit, Atemnot, Brustschmerzen, Schwindel, Ohnmachtsanfälle, Herzrasen.

Ein auffälliges Symptom ist oft ein Herzgeräusch, das der Arzt beim Abhören feststellt. Die Diagnose erfolgt in der Regel durch:

  • Körperliche Untersuchung: Abhören der Herztöne, Messung von Blutdruck und Puls.
  • Echokardiographie (Herzultraschall): Dies ist die wichtigste Untersuchung zur Darstellung der Herzstruktur und Funktion.
  • Weitere bildgebende Verfahren: Kardio-Computertomographie (Kardio-CT) und Kardio-Magnetresonanztomographie (Kardio-MRT) können zur detaillierten anatomischen Beurteilung eingesetzt werden.
  • Herzkatheteruntersuchung: Dient zur Messung von Sauerstoffsättigungen und Druckwerten in den Herzabschnitten sowie zur Darstellung der Anatomie mittels Angiographie.

Herzfehler einfach erklärt: Transposition der großen Arterien (TGA)

Pränatale Diagnose

Ein Verdacht auf einen angeborenen Herzfehler kann bereits während der Schwangerschaft durch spezialisierte Ultraschalluntersuchungen (fetale Echokardiographie) ab der 16. Schwangerschaftswoche gestellt werden. Dies ermöglicht eine frühzeitige Planung der Geburt in einem spezialisierten Zentrum.

Behandlung von Herzfehlern

Die Behandlung von angeborenen Herzfehlern richtet sich nach der individuellen Situation des Kindes und umfasst:

  • Medikamentöse Therapie: Wird eingesetzt, um bestimmte Gefäßverbindungen offen zu halten oder Symptome zu lindern.
  • Katheterinterventionen: Minimalinvasive Eingriffe, bei denen über einen Katheter Defekte verschlossen, Klappen erweitert oder Gefäße gestützt werden. Dies kann in vielen Fällen eine Operation vermeiden.
  • Chirurgische Eingriffe: Offene Operationen am Herzen, bei denen Defekte genäht oder mit Patches verschlossen, Verengungen geweitet oder Gefäße umgeleitet werden. Dank moderner Techniken können heute auch komplexe Herzfehler bereits im Neugeborenenalter erfolgreich behandelt werden.

In einigen Fällen, insbesondere bei sehr kleinen und leichten Formen, kann sich der Defekt von selbst schließen oder erfordert keine weitere Behandlung.

Prognose und Langzeitbetreuung

Die Prognose für Kinder mit angeborenen Herzfehlern hat sich dank medizinischer Fortschritte erheblich verbessert. Heute erreichen mehr als 90 Prozent der betroffenen Kinder das Erwachsenenalter, oft mit einer guten Lebensqualität. Dennoch sind viele lebenslang auf medizinische Betreuung angewiesen.

Eine vertrauensvolle Zusammenarbeit mit Kinderkardiologen ist entscheidend. Für Erwachsene mit angeborenem Herzfehler (EMAH) gibt es spezialisierte Zentren, die eine nahtlose Weiterbetreuung vom Kindes- ins Erwachsenenalter gewährleisten. Regelmäßige Kontrolluntersuchungen sind wichtig, um mögliche Komplikationen wie Herzinsuffizienz oder Herzrhythmusstörungen frühzeitig zu erkennen und zu behandeln. Das Risiko für eine infektiöse Endokarditis (Herzinnenhautentzündung) ist bei Personen mit angeborenem Herzfehler erhöht.

Infografik, die die Überlebensraten von Kindern mit angeborenen Herzfehlern über die Jahrzehnte vergleicht

Studien zur Verbesserung der Behandlung

Internationale Studien, wie die kinderherzen-Studien, zielen darauf ab, die Behandlungsmethoden für Herzkinder zu verbessern. Insbesondere bei der Behandlung von Herzrasen beim Fötus besteht Bedarf an vergleichenden klinischen Studien, um die Wirksamkeit verschiedener Medikamente und Kombinationen wissenschaftlich zu untermauern. Solche Studien helfen dabei, evidenzbasierte Therapieempfehlungen zu entwickeln und die Behandlung weltweit zu standardisieren.

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